男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。上述病例，最可能的诊断是（ ）。
A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减退症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
正确答案是E